A importância dos exames de Genoma completo e Metilação do DNA

A close up of a cell phone with a blurry background

Quase ninguém está usando a tecnologia que existe hoje!

É impressionante o que há em termos de exames e tratamentos médicos atualmente disponíveis. Estou falando de exames altamente tecnológicos, que salvariam a vida de muitas pessoas, aumentariam sua expectativa de vida e permitiriam que elas jamais desenvolvessem determinadas doenças, se elas simplesmente se prevenissem através dos exames que estão à nossa disposição.

Os médicos não conseguem prever nosso futuro de saúde apenas pela aparência. Para isso, utilizamos exames como o Genoma completo e a Metilação do DNA.

O primeiro exame de Genoma da história custou aproximadamente 3 bilhões de dólares, no Projeto Genoma Humano, e o primeiro genoma individual completo (Craig Venter, início dos anos 2000) custou dezenas de milhões. Hoje o preço caiu para cerca de 200 a 3 mil dólares em versões clínicas e comerciais, mas ainda pode ultrapassar mil dólares em análises clínicas completas

É como ter o mapa da sua saúde, de toda a vida, em suas mãos!

Eu fiz o meu exame de DNA há quinze anos e descobri que tinha uma pré-disposição genética para uma doença degenerativa da retina, tal qual minha mãe.

Por isso eu fiz o exame!”

Com essa informação, um pouco tardia, eu pude me prevenir. Tardia, porque alguns anos antes, me submeti a uma cirurgia de correção do astigmatismo, proibida para pacientes com esta pré-disposição genética.

– Mas como eu poderia saber?

– Se tivesse feito o exame ainda antes!

De qualquer forma, foi o Genoma que me permitiu ficar em estado de alerta e de prevenção, o tempo todo. Eu passei a tomar mais vitamina A, betacaroteno, bem como a comer cenoura e também a utilizar o óculos de sol com frequência.

Eu não espero ficar cega no final da vida. E sabendo que esta doença me coloca nessa tendência, eu trabalho contra ela, junto com a ajuda dos médicos, com os quais me cuido.

Eu fiquei anos pedindo exames para acompanhar o processo da doença e embora os profissionais sempre tentassem me acalmar, dizendo que eu não tinha manifestado a mesma, eu nunca deixei de me preocupar.

Em um dado momento, a doença se manifestou, mas ainda assim em estágio inicial, de forma contrária a maneira como ela realmente chega. Trata-se de uma doença silenciosa e que quando é perceptível aos médicos e pacientes, já se encontra em estágio avançado.

Não foi o que aconteceu comigo e por isso ela está sob controle.

Enquanto muitos pacientes com a mesma pré-disposição se tornam cegos ou sofrem seus efeitos, eu tenho a chance de nunca vir a passar por nada disso.

– Sorte?

– Não! Tecnologia e conhecimento ao alcance das minhas mãos.

Infelizmente, países não desenvolvidos como o Brasil, ficam à mercê do sistema público e planos de saúde, que não dão conta de oferecer esses tipos de exames à população. Isso porque ainda também não fizeram a conta, do quanto seria mais econômico prevenir do que remediar.

De um modo geral, exames como o Genoma e a Metilação previnem que as doenças cheguem e não apenas a de retina, mas de vários tipos de cânceres, diabetes, obesidade, depressão, doenças crônicas ou neurodegenerativas e muitas mais.

Na Europa, países como o Reino Unido investiram em programas massivos de genoma (como o 100.000 Genomes Project), a Islândia se destaca: através da deCODE Genetics, mais de metade da população adulta participou de estudos genômicos, e cerca de 60.000 genomas completos foram sequenciados.”

Por quê?

Porque quando se tem essa informação, é possível prevenir que pelo menos metade da população adoeça! Isso é vantajoso para o governo, pois não precisará investir em remédios, tratamentos, internações e cirurgias. É excelente tanto de um lado quanto de outro. O governo economiza e a população fica feliz porque se mantém saudável.

É claro que em países menos desenvolvidos essa realidade ainda não é possível, mas o conhecimento sim. Qualquer pessoa pode optar por investir cerca de mil dólares pelo exame de Genoma e tê-lo em mãos em toda consulta médica, prevenindo as doenças para as quais tem pré-disposição, aumentando sua qualidade de vida e longevidade.

Os americanos são como biohackers, pois eles tem o conhecimento de seus genomas e de suas mutações, através do exame de Metilação e assim acompanham sua saúde de forma invejável, pois chegam em consultas informando em que sequência genéticas eles possuem um defeito.

– É fantástico!

Não é preciso ter conhecimento médico ou de genética para se cuidar, mas de se permitir os exames, através de um investimento que hoje é mais acessível.

Estou falando de vida!

De nossas vidas!

É possível ficar alerta aos problemas que poderemos enfrentar no futuro e nos preparamos para isso.

E quando acontecer, muitos desses problemas, tanto de doenças quanto de mutações, poderão no futuro ser abordados por pesquisas com Células-tronco. Em muitos casos, essas pesquisas vêm mostrando potencial em várias doenças e até em protocolos de rejuvenescimento. No entanto, é importante considerar fatores como propensão ao câncer e idade biológica, para definir o ponto inicial de cada paciente que deseje utilizar essas terapias em caráter preventivo e regenerativo.

As Células-tronco são o melhor material biológico que existe e o futuro da medicina no mundo.

Nós iremos adoecer e sofrer cada vez menos, conforme a tecnologia avança.

Depende de cada um, quando essa prevenção irá começar!

Metilação do DNA e Genoma completo

O exame de metilação do DNA avalia as modificações químicas (adição de grupos metil) que ocorrem no material genético, influenciando a expressão dos genes. Ele é usado tanto para diagnóstico de alguns tipos de câncer quanto para pesquisas sobre envelhecimento, doenças neurodegenerativas e saúde metabólica.

A Metilação do DNA é um processo epigenético (que não muda a sequência do DNA) onde grupos metil são adicionados a bases de citosina, regulando a atividade gênica. 

Enquanto os SNPs (Polimorfismos de Nucleotídeo Único) são detectados pelo genoma, a metilação avalia padrões epigenéticos que regulam a expressão gênica. Ambos podem ser correlacionados em pesquisas para avaliar risco de câncer, saúde cardiovascular e metabolismo.

Já o Genoma Completo é uma técnica avançada que sequencia a totalidade do DNA de um paciente, trazendo uma leitura detalhada da sequência de nucleotídeos. 

É possível identificar variantes genéticas, diagnóstico de doenças raras e pesquisa, já que é uma ferramenta para compreender a genética de doenças e a variação individual. 

A diferença entre os exames, é que a metilação do DNA foca nas modificações epigenéticas que afetam como os genes são lidos, enquanto o genoma completo é a análise da sequência de bases do DNA em si.

Tanto um quanto outro são ferramentas valiosíssimas para quem quer viver mais e melhor!

Viviane da S.  Anastacio

Pesquisadora com formação nas Universidades ETH Zürich na Suiça, e na universidade St Marys in Londres, aonde passou quase 10 anos na pesquisa com celulas e biomedicina genomica e epigenetica. Biomedica e terminando o curso de medicina humana e cirurgia na Europa.

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Dra. Viviane Anastacio

Pesquisadora com formação nas Universidades ETH Zürich na Suiça, e na universidade St Marys in Londres, aonde passou quase 10 anos na pesquisa com celulas e biomedicina genomica e epigenetica. Biomedica e terminando o curso de medicina humana e cirurgia na Europa.